GLI HDAYS STANNO TORNANDO, IN ARRIVO LA V EDIZIONE! 15-25 Maggio 2019, Padova, Cagliari, Napoli, Procida e Trento

Redazione – Dal 15 al 25 maggio tornano gli Huntington’s Days. Numerosi gli appuntamenti previsti nel corso di questi dieci giorni. Prima Tappa: Padova, mercoledì 15 maggio, ore 9.30 – 13.30
Convegno Internazionale divulgativo Il viaggio del gene: dalla scoperta al suo silenziamento, presso l’Auditorium dell’Orto Botanico dell’Università di Padova con la partecipazione, tra gli altri, di James Gusella, scopritore del gene Huntington, oggi fra i più illustri studiosi di genetica medica in tutto il mondo.

Il Convegno sarà anche occasione per condividere, grazie alla presenza di Roche Italia, gli ultimi aggiornamenti sulla sperimentazione del Silenziamento genico e più nello specifico sulla fase 3 della stessa, che vede protagonista anche il nostro Paese mediante il coinvolgimento di sei istituti. Al termine del Convegno la riproduzione del gene Huntington, dopo Piazza Duomo che ha ospitato lo scorso giugno il flash mob dell’Associazione, come in un figurato passaggio del testimone, sarà srotolato in Piazza Prato della Valle.

Seconda Tappa: Cagliari, sabato 18 maggio, ore 9.00 – 16.00
Seminario per i medici di medicina generale ‘Malattia di Huntington: importanza della diagnosi e prospettive future’, presso la sede OMeCA – Ordine dei Medici Chirurghi e degli Odontoiatri della Provincia di Cagliari.

Nel pomeriggio, al termine del convegno, il gene Huntington verrà srotolato sul Lungomare Poetto.

Terza Tappa: Napoli, sabato 25 maggio
Flash Mob in Piazza del Plebiscito
Dietro la ricerca, l’epidemiologia, la diagnosi di una malattia, ci sono professionisti impegnati e famiglie, storie, relazioni che vengono coinvolte nel suo dubbio, nella sua comparsa, nel suo decorso: a loro, agli amici che già ci conoscono, ai cittadini napoletani, campani e non solo, diamo appuntamento in Piazza del Plebiscito per accogliere lo srotolamento del gene Huntington. Per iscriversi al Convegno Scientifico di mercoledì 15 maggio è necessario effettuare una registrazione. Nel corso degli #HDAYS19 sono previsti inoltre i seguenti appuntamenti:

Procida, venerdì 17 maggio
Venerdì 17 maggio a Procida si terrà la presentazione del libro “I racconti dell’Huntington. Voci per non perdersi nel bosco”, curato da Maria Luppi, Gianni Del Rio e Claudio Mustacchi nell’ambito delle Giornate di Studio intitolate “La paura e la leggerezza nel mondo delle cure e per la cura” organizzate dalla Società Italiana di Pedagogia Medica.

Trento, martedì 21 maggio
Martedì 21 maggio presso il Muse Museo delle Scienze di Trento avrà luogo – in coordinamento con il CIBIO – Dipartimento di Biologia Cellulare, Computazionale e Integrativa dell’Università di Trento, una lezione speciale aperta alle scuole del territorio sulle malattie neurodegenerative, con un approfondimento sull’Huntington.

La sera si terrà una Tavola Rotonda dedicata al libro “I racconti dell’Huntington. Voci per non perdersi nel bosco”, coordinata da Assunta Viteritti, sociologa della Sapienza, conoscitrice di Huntington.

COS’È LA MALATTIA DI HUNTINGTON

La Malattia di Huntington è un’affezione ereditaria del Sistema Nervoso Centrale che determina una degenerazione dei neuroni dei gangli della base e della corteccia cerebrale. Clinicamente è caratterizzata da movimenti involontari patologici, gravi alterazioni del comportamento e un progressivo deterioramento cognitivo. L’esordio avviene di solito tra i 30 e i 50 anni (esistono rare forme giovanili) e il decorso è lentamente progressivo e fatale dopo 16-20 anni di malattia.

L’ereditarietà è autosomico-dominante. Questo significa che la probabilità di ereditare il gene della corea da un genitore malato è del 50%. Spesso nella stessa famiglia convivono più malati. Maschi e femmine, inoltre, hanno la stessa probabilità di ereditare il gene.

Grazie alla scoperta del gene, avvenuta nel 1993, la cui mutazione è causa della malattia, è oggi possibile individuare tramite un test genetico chi ne è portatore. Questo test, definito predittivo, è effettuato in laboratori specializzati, ma richiede un’attenta valutazione dei candidati per i molti problemi di natura psicologica ed etica che solleva. Non vi sono farmaci in grado di prevenire, bloccare o rallentare la progressione della malattia. Le sostanze attualmente prescritte dal neurologo ai malati possono attenuare i sintomi senza curare. L’identificazione del gene ha permesso di individuare alcuni fra i meccanismi di patologia e nuovi bersagli per lo sviluppo di farmaci.

QUANTO E’ DIFFUSA

Secondo le stime calcolate all’Università della British Columbia, presentate nel 2013 alla Conferenza Annuale sulle Terapie per la Malattia di Huntington promossa da Cure Huntington’s Disease Initiative nel 2013 a Venezia e pubblicate dalla rivista Lancet, i casi di Huntington sono in aumento. L’incidenza epidemiologica della malattia è stata calcolata di circa 1 caso ogni 10.000. Studi recenti tendono ad aumentare tale incidenza fino a 12,3 malati ogni 100.000.

In Italia, le persone malate ammontano a 6.000 casi circa con almeno altri 12.000 soggetti a rischio di presentare la malattia (va precisato che si tratta di stime basate su studi epidemiologici ormai datati). Solo in Lombardia i “portatori di gene con sintomi” si stimano essere più di 1000. A questi si aggiungono i portatori del gene che non hanno ancora manifestato i sintomi. Nel grave disagio della malattia vanno però considerati i figli non portatori del gene, i coniugi e gli altri famigliari.

La MH è inserita nell’elenco delle malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità.

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